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Avance científico revolucionario en el tratamiento del síndrome de Down
Un equipo de científicos japoneses manifiesta que ha logrado eliminar el cromosoma extra causante del síndrome de Down tanto en células de laboratorio como en células cutáneas de personas que viven con esta condición, según informaron investigadores de la Universidad de Medicina de Mie y la Universidad de Salud Fujita.
El Dr. Ryotaro Hashizume y su equipo utilizaron la tecnología CRISPR-Cas9, una herramienta de edición genética que emplea ARN guía para dirigir la enzima Cas9 a una ubicación específica en el genoma, en este caso, la copia adicional del cromosoma 21. Los resultados mostraron que, tras la eliminación del cromosoma extra, las células regresaron a su estado normal de dos cromosomas, exhibiendo una reducción en el estrés celular y mejoras en la función energética.
Este avance científico se produce en un momento significativo para la tecnología CRISPR. En mayo de 2025, médicos del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y Penn Medicine anunciaron el tratamiento exitoso de un bebé con un trastorno genético raro mediante terapia génica CRISPR personalizada. El paciente, identificado como bebé KJ, nació con una deficiencia severa de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), un trastorno hereditario que impide que el cuerpo descomponga el amoníaco, causando daño neurológico. El pequeño recibió dos dosis de terapia a los siete y ocho meses de edad, con resultados positivos.
Sin embargo, este avance científico ha reavivado el debate ético sobre las implicaciones de la manipulación genética. Los embriones de laboratorio creados mediante FIV que son diagnosticados con síndrome de Down a través de pruebas genéticas preimplantacionales para aneuploidía suelen ser destruidos, donados o congelados indefinidamente. La posibilidad de utilizar estos embriones para investigación con CRISPR plantea preocupaciones éticas significativas, especialmente considerando que estudios previos han mostrado que la edición genética puede provocar cambios no deseados.
Un estudio anterior que buscaba reparar un gen causante de ceguera hereditaria en embriones humanos reveló que la técnica CRISPR podía llevar a la eliminación de cromosomas enteros o grandes secciones de ADN. Aproximadamente la mitad de los embriones perdieron segmentos considerables del cromosoma donde se ubicaba la mutación.
Es importante señalar que el síndrome de Down no es una condición que amenace la vida por sí misma, aunque las personas que lo tienen presentan un mayor riesgo de desarrollar condiciones cardíacas y cáncer. Esto ha llevado a cuestionar si el uso de CRISPR en este contexto podría tener motivaciones eugenésicas, buscando eliminar a las personas con síndrome de Down al alterar fundamentalmente su constitución genética.
La única aplicación ética de CRISPR sería ayudar a las personas que viven con condiciones genéticas a tener vidas más largas y saludables, no la eliminación o modificación completa de su identidad genética. El desafío radica en encontrar un equilibrio entre el avance científico y el respeto por la dignidad humana en todas sus manifestaciones.
La Iglesia sostiene que toda intervención genética debe respetar la dignidad de la persona humana desde su concepción. Rechaza cualquier manipulación que busque la selección eugenésica o la destrucción de embriones humanos, considerando que la vida humana es sagrada desde su inicio. Sin embargo, apoya la investigación científica que busque curar enfermedades sin comprometer la dignidad humana.
Fuente: Researchers say they eliminated the extra chromosome in cells with Down syndrome
